A cura di Sorgente Genetica

Milano: Durante la gravidanza, il corpo della donna cambia, si evolve, si prepara ad accogliere la crescita del feto. Durante tutti i nove mesi di gestazione è fondamentale che la donna si prenda cura della propria salute per favorire al meglio lo sviluppo del feto. Inoltre è importante sottoporsi ad un test di diagnosi prenatale, come il test del DNA fetale, per conoscere se il feto sia affetto da anomalie cromosomiche. Tra le anomalie cromosomiche più frequenti ci sono le trisomie.

In questi casi, il genoma è caratterizzato dalla presenza di un cromosoma in sovrannumero. È evidenza scientifica che il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche aumenti con l’avanzare dell’età della gestante, in particolar modo dopo i 35 anni (1). La Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau sono tutte trisomie.
La Sindrome di Down, o Trisomia 21, è probabilmente la trisomia più conosciuta. Questa è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più. In Italia, 1 bambino su 1.200 nasce affetto da questa sindrome (2).  La sindrome è stata descritta dal medico britannico John Langdon Down nel 1866 e da lui ha preso il nome.
La Sindrome di Down si manifesta con un ritardo mentale che ha effetti sul livello comportamentale e sulla vita sociale della persona (4). 

Si classificano 3 diversi tipi di trisomia 21:
1. trisomia libera. Questa è la più frequente in quanto riguarda il 95% dei casi. Una trisomia si definisce libera quando in tutte le cellule sono presenti tre cromosomi 21. In questi casi, il corredo genetico è pertanto di 47 cromosomi invece che di 463;
2. trisomia per traslocazione. Avviene nel 4% dei casi, quando una parte del cromosoma 21 si fonde a un altro cromosoma. Se un genitore possiede tale traslocazione, aumentano le probabilità che il figlio sia affetto da Sindrome di Down (3);
3. trisomia a mosaico o mosaicismo. Il soggetto affetto presenta sia cellule normali, con 46 cromosomi, sia cellule con trisomia 21 (3). Il mosaicismo è raro, si verifica nell’1% dei casi circa.
Per conoscere se il feto è affetto da una trisomia, la gestante può scegliere tra diversi test di screening prenatale a cui sottoporsi in base all’efficacia e affidabilità del test.
Già a partire dalla 10a settimana di gestazione, la gestante può effettuare il test del DNA fetale. Questo test viene effettuato su un campione di sangue materno, pertanto è assolutamente non invasivo e analizza il DNA del feto che circola nel sangue materno durante la gravidanza. Il test del DNA fetale permette di rilevare con un’affidabilità del 99,9%, le principali trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau), microdelezioni e altre anomalie cromosomiche.  
Il Bi Test è un altro test di screening prenatale che può essere effettuato tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza in concomitanza con l’esame ecografico di translucenza nucale. Il tasso di affidabilità di Bi Test e Translucenza è dell’85% circa (5). Più tardivamente nel corso della gravidanza, tra la 15a e la 17a settimana, è possibile svolgere il Tri Test che ha un tasso di affidabilità del 60% circa.
Chiedi consiglio al tuo ginecologo per sapere quale esame di screening prenatale svolgere in base anche ai fattori di rischio presenti.  

Per saperne di più sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it. 

Fonti:  
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2) Associazione Trisomia 21 Onlus
3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
5) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut